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胚胎及基因学家洪加政博士

  胚胎及基因学家洪加政博士

        学历:

  1998-2002:国立中正大学化学系学士

  2002-2004:国立台湾大学医学工程学研究所硕士

  2004-2007:国立台湾大学医学工程学研究所博士

  医学从业经历:

  2004-2008:台大医院妇产部研究助理

  2008-2009:台大医院基因医学部博士后研究员

胚胎及基因学家洪加政博士

  目前在职:

  台湾慧智基因总经理,曼谷全球生殖中心

  期刊论文一览:

  2009年,采用甲基化特异多重PCR鉴定的SNRPN基因CpG岛甲基化(SCI)

  2009年,互动和CREBBP PHOX2B介导协同激活:PHOX2B突变机理的影响(SCI)

  2009年,鉴定的卵白(FBN1)的高分辨率熔解曲线分析Marfan综合征基因突变(SCI)

  2009年,对FBN1突变谱(FBN1)与台湾马凡氏症候群患者的基因(SCI)

  2010年,表观遗传的H19差异甲基化区域的和全面的全基因组阵列分析银罗素综合征(SCI)分析

  2010年,利用荧光共振能量转移荧光杂交探针实时聚合酶链反应的β-地中海贫血植入前遗传学诊断(SCI)

  2011年,脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查107611例孕妇2009年期间:一项基于人群的前瞻性队列研究。(SCI)

  2011年,对玻璃化冷冻囊胚活检,战略的成功应用,全基因组扩增,解冻胚胎移植1型神经纤维瘤病植入前遗传学诊断(SCI)

  2011年,低外显率的RB1基因突变p.v654l视网膜母细胞瘤(SCI)

  2011年,IKZF1缺失预测B细胞前体急性淋巴细胞白血病患儿的预后很差:在台湾的一个多中心研究(SCI)

  2011年,听力障碍新生儿遗传筛选:在三级医疗中心的初步研究。(SCI)

  2011年,定量和定性分析的SNRPN基因用实时PCR熔解曲线分析(SCI)

  2011年,在男性患者的色素失禁症的基因突变(SCI)

  2011年,在基因疾病,胚胎植入前遗传学诊断的更新和非整倍体的染色体易位,筛选(SCI)

  2012年,全基因组甲基化分析系统性红斑狼疮:IL10启动子甲基化的、IL1R2与疾病活动度相关(SCI)

  2012年,通过阵列比较基因组杂交renatal诊断与阿德从头三体12p胎儿(array-CGH)(SCI)

  2013年,囊胚活检和玻璃化转变为单基因病的胚胎植入前遗传学诊断(SCI)是有效的

  研讨会论文一览:

  2009,利用荧光共振能量转移的β-地中海贫血植入前遗传学诊断(FRET)探针和熔解曲线分析:奧地利維也納病例报告

  2009,突变谱和马方综合征患者的基因型与表型的相关性:在FBN1基因新突变的识别。美国夏威夷。

  2010,通过实时PCR与甲基化敏感的高分辨率熔解曲线分析,瑞典哥特堡Prader-Willi综合征SNRPN基因甲基化的定量和定性分析

  2011,对RB1基因突变的v654l视网膜母细胞瘤的低外显率。

  2011,在囊胚期的胚胎植入前遗传学诊断脊髓性肌萎缩,荷兰阿姆斯特丹。

  2012,应用基因捕获和下一代测序确定基因紊乱的拷贝数和单核苷酸变异与异质性的机制:以营养不良基因作为一个模型。澳洲雪梨。

  2013,分子诊断和基因型与表型的患者的研究成骨不全由下一代测序,德国纽伦堡。

  2013,结合HRM和MLPA的甲基化状态的识别与Beckwith-Wiedemann综合征患者,法国巴黎。


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